Genetikai áttörés: DNS-teszttel kimutatható lehet az öröklött vakság
A progresszív retina-atrófia (PRA) egy olyan örökletes betegségcsoport, amely visszafordíthatatlan vaksághoz vezet. A Cambridge-i Egyetem kutatói és a Wisdom Panel együttműködésének köszönhetően ez a betegség egy úttörő DNS-tesztelési eljárással kimutatható lehet. A vizsgálatokat egyelőre angol juhászkutyákkal végezték, de maga a módszer több mint 100 érintett kutyafajtára is alkalmazhatóvá válhat a jövőben.
Számos kutya látása romlik idős korban. Ennek több oka is lehet, de annyi általában közös, hogy a gazdik csak akkor veszik észre a problémát, ha az már komoly tünetekkel jár. A kutyák elég jól kezelik a fokozatos látásromlást, a többi érzékszervükkel kompenzálnak. Ez azonban ahhoz vezet, hogy a megelőző intézkedések és az állatorvos bevonása általában későn érkezik. (Ezért is javasolják az állatorvosok az éves oltásokkal egybekötött szűrővizsgálatokat. 7 éves kor felett félévente érdemes a kutyát általános átvizsgálásra/geriátriai szűrésre vinni.)
A DNS-alapú teszttel azonban már akár kölyökkorban is kimutatható lesz a progresszív retina-atrófia, ezért a megelőzés is időben elkezdhetővé válik.
A történet Sholával, egy kutató-mentő angol juhászkutyával kezdődött, akit a PRA okozta látásromlás miatt hirtelen nyugdíjazni kellett. Gazdája, John Coombs a Cambridge-i Egyetem Állatorvosi Tanszékéhez fordult, hogy kérdéseire választ kapjon. Az egyetemi kutatócsoportot vezető Dr. Cathryn Mellersh és Dr. Katherine Stanbury lehetőséget láttak arra, hogy mélyebbre ássanak a betegség genetikai gyökereinek feltárásában. Szerették volna azonosítani a PRA-t okozó mutációt, és megbízható DNS-tesztet készíteni a kimutatására.
A kutatók hat PRA-ban szenvedő angol juhászkutyától és 20 nem érintett kutyától gyűjtöttek DNS-mintákat. Ez a szerény mintanagyság elegendő volt a betegségért felelős mutáció pontos meghatározásához, megnyitva az utat egy olyan diagnosztikai eszköz előtt, amely már képes azonosítani a gén hordozóit.
Dr. Mellersh elmondta: „A gazdi nem feltétlenül veszi észre, hogy a kutyájának valami baja van a szemével, amíg nem kezd nekimenni a bútoroknak. Az emberekkel ellentétben, akik szólnak, ha a látásuk nem megfelelő, a kutyák esetében sokáig rejtve marad az állapot.”
Bár a kutatás alapjául szolgáló tudomány elég összetett, a DNS-teszt maga egyszerűen működik. Már a gyakorlatban is elvégezhető a nyálmintából a szűrés, amellyel meghatározható az öröklött gén jelenléte. Az eredményekből kiderül, hogy a kutya mentes, hordozó vagy a betegség kialakulásának kockázata is fennáll. Ez a tenyésztők számára is alkalmas eszköz a potenciálisan PRA-s egyedek szűrésére. A gazdik számára pedig a korai felismerés lehetővé teszi a proaktív kezelést, ami késleltetheti a vakság kialakulását vagy teljesen meg is előzheti azt.